Défaut de développement du cartilage et des os conduisant à un repliement de l'oreille, des os appendiculaires distaux anormaux et un trouble articulaire dégénératif progressif
Symptômes
Oreilles pliées, pieds plus petits, orteils difformes, queues épaissies et inflexibles, arthrose progressive avec différents degrés de gravité.
Gène impliqué
TRPV4
Mutation testée
c.1024G>T
Mode de transmission : Autosomique dominant
Age d’apparition : Entre 3 et 4 semaines
Remarques : Les chats ayant deux copies de la mutation sont sujets à des problèmes de santé plus extrêmes affectant le cartilage et les os.
Publication : Gandolfi et al. (2016). A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats.